精神發(fā)育遲緩（mental retardation）是指個體在發(fā)育成熟前（通常指18歲以前），由于精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙或受阻，而導致的智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有社會適應(yīng)困難為主要特征的一種綜合征。

　　智商（IQ）低于人群均值2.0標準差（人群的IQ均值定為100，一個標準差的IQ值為15），一般IQ在70（或75）以下即為智力明顯低于平均水平。適應(yīng)性行為包括個人生活能力和履行社會職責兩方面。臨床上表現(xiàn)為認知、語言、情感意志和社會化等方面，在成熟和功能水平上顯著落后于同齡兒童，可以同時伴有某種精神或軀體疾病，或由后者所繼發(fā)。

發(fā)病原因

　　主要有兩大方面的原因引起精神發(fā)育遲滯：①遺傳因素；②環(huán)境因素。

　　遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病；環(huán)境因素含有妊娠期、產(chǎn)期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。

　　另外，由于早期文化和情感的剝奪，缺乏適當?shù)拇碳ぃL期被忽視、隔絕，生活在邊遠貧困、文化落后、交通不便地區(qū)。一般社會心理因素所致的精神發(fā)育遲滯程度較輕。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環(huán)境提供的條件有關(guān)。

疾病檢查

　　精神發(fā)育遲滯尚無特異性實驗室檢查，當有其他病癥，如地方性克汀病、苯丙酮尿癥等出現(xiàn)精神遲滯時，實驗室檢查顯示其他病癥的陽性結(jié)果。如苯丙酮尿癥血中苯丙氨酸含量>4%，可視為陽性結(jié)果，這時可進一步進行定量檢查，一般>20%診斷意義較大。另一檢查方法為三氯化鐵實驗和2-4-二硝基苯肼試驗，前者陽性反應(yīng)為綠色，后者陽性反應(yīng)呈黃色，一般后者較前者敏感性高些，最好兩者同時作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131I率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正常或偏低。

易混淆疾病

　　掌握住精神發(fā)育遲滯特征及診斷要點，則鑒別診斷并不困難。但要注意在以其他精神病癥狀為主的病人中，不要忽視精神發(fā)育遲滯的癥狀。

　　⒈暫時性發(fā)育延緩

　　各種心理或軀體因素，如營養(yǎng)不良、慢性軀體疾病、學習條件不良或缺乏，視覺、聽覺障礙等都可能影響兒童心理，包括智力的正常發(fā)育。但這些原因去除或糾正以后，心理發(fā)育速度可在短期內(nèi)加速，趕上同齡兒童的智力水平。

　　⒉特定性發(fā)育障礙

　　特定性言語和語言、學校技能或運動技能發(fā)育障礙都可能影響兒童在學習和日常生活中智力水平的發(fā)揮，表現(xiàn)為學習困難、人際交往困難和社會適應(yīng)能力下降。但通過對兒童發(fā)育水平的全面評估可發(fā)現(xiàn)這些患者除了特定的發(fā)育障礙以外，其他心理發(fā)育完全正常，在不涉及這些特定技能的時候，可以完成學習任務(wù)。而精神發(fā)育遲滯患者在任何情況下，智力水平和學習成績都是一致的。

　　⒊兒童精神分裂癥

　　精神癥狀會影響患者正常的學習、生活、人際交往等社會功能。但精神分裂癥患者病前智力正常，有起病、癥狀持續(xù)及演變等疾病過程，有確切精神病性癥狀，根據(jù)這些特點可與精神發(fā)育遲滯相鑒別。

　　⒋注意缺陷與多動障礙

　　可有注意力不集中、不守紀律、學習成績差、社會適應(yīng)能力差等，類似精神發(fā)育遲滯，但其智力經(jīng)檢查在正常范圍內(nèi)，在督促下成績可明顯提高，服藥治療有顯著效果，可與精神發(fā)育遲滯鑒別。

　　⒌兒童孤獨癥

　　除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當?shù)耐怀龅恼Z言發(fā)育問題，明顯的社會交往問題。孤獨癥兒童智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測驗各分量表得分都是普遍性低下。

疾病預(yù)防

　　精神發(fā)育遲滯一旦發(fā)生難以逆轉(zhuǎn)，因此應(yīng)重在預(yù)防。監(jiān)測遺傳性疾病、做好圍生期保健、防止和盡早治療中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病是預(yù)防的重要措施。一些發(fā)達國家依據(jù)專門的法律，對所有新生兒實施幾種遺傳代謝疾病的血液生化篩查，為早期預(yù)防和治療提供了條件。

　　⒈一級預(yù)防

　　（1）做好婚前檢查，孕期保健和計劃生育：堅持常規(guī)的產(chǎn)前檢查，預(yù)防難產(chǎn)、急產(chǎn)，在邊遠地區(qū)，尤其要預(yù)防嬰幼兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和感染。建議在地方性甲狀腺腫流行區(qū)給早孕婦女投碘，對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH水平檢測，對可疑者進行監(jiān)測，以防止地方性克汀病的發(fā)生。

　　（2）預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生：若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者，或高齡產(chǎn)婦，可進行遺傳咨詢，必要時進行產(chǎn)前診斷，如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時終止妊娠，為及早發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝缺陷疾病，對新生兒給予Guthite細菌抑制試驗，目的在于檢出可疑病例再作進一步診斷，避免出生第二胎患兒。

　　⒉二級預(yù)防

　　癥狀前診斷及預(yù)防功能殘廢：

　　（1）運用兒童發(fā)展心理學的知識和技術(shù)對嬰幼兒定期進行檢查，對可疑患兒進行定期訪視及早期干預(yù)。

　　（2）對社會文化或心理社會因素為主要原因的精神發(fā)育遲滯患兒及時進行強化教育訓練。

　　（3）積極防治各類精神發(fā)育遲滯兒童的情緒及行為障礙。要向父母和教師普及精神發(fā)育遲滯疾病知識，使他們熟悉患兒在不同的時期內(nèi)可能出現(xiàn)什么樣的心理和神經(jīng)疾病，以及一般的處置方法。

　　⒊三級預(yù)防